悪性高熱症診断のための単一筋線維カルシウム波頻度アッセイ：探索的妥当性検証研究

概要

30例の探索的検証で、ハロタンに対するRyR1応答性を単一筋線維のCa2+波頻度で直接評価する手法は、感度92%、特異度88%でMH感受性筋を識別し、IVCTに匹敵した。カフェイン刺激では群間差がなく、ハロタン依存の診断的有用性が示唆された。

主要発見

• 0.5 mMおよび1 mMハロタン曝露で、MHS筋線維はMHNに比べ再生性Ca2+波の出現率が高かった（36.5%対0%、77.5%対23.1%）。
• ハロタンの全濃度域でMHSのCa2+波頻度が高く、カフェインでは群間差が認められなかった。
• 1 mMハロタンと1.57波/分の閾値設定で、IVCTに対して感度92%、特異度88%を達成した。

臨床的意義

大規模検証と標準化が進めば、CaWFaにより大きな筋生検への依存を減らし、MHリスク評価を迅速化し、検査へのアクセス改善が期待される。導入には共焦点顕微鏡等の設備、術者訓練、品質管理が必要となる。

限界

• 外部検証のない小規模（n=30）の単施設探索的研究である。
• 特殊なex vivo手技と機器を要し、即時の一般化に限界があるため標準化が必要。

今後の方向性

標準化プロトコルと術者訓練を伴う多施設診断精度研究、実装可能性・費用対効果の評価、遺伝学的検査（RYR1変異）との統合の検討が必要。