非教師あり深層学習による心電図解析は大規模なヒト疾患プロファイリングを可能にする

概要

デノイジング・オートエンコーダーで学習したECG潜在表現は、3つの外部データセットで有病645件・発症606件のPhecodeと関連し、循環器・呼吸器・内分泌/代謝に濃厚でした。最強の関連は高血圧であり、ECG波形にフェノム規模の診断情報が内在することを示しました。

主要発見

• デノイジング・オートエンコーダーにより得たECG潜在表現は、有病645件・発症606件のPhecodeと関連した。
• 関連は循環器（カテゴリ内の82%）、呼吸器（62%）、内分泌/代謝（45%）で最も濃厚であった。
• フェノム全体で最も強いECG関連は高血圧であった。
• モデル開発とは独立した3データセットでメタ解析により再現性が確認された。

臨床的意義

ECG潜在表現は高血圧や多疾患併存のスクリーニングを補完し、精査の優先付けや標準心電図による縦断的モニタリングを可能にします。

限界

• 観察研究であり交絡の可能性があり、EHR由来のPhecodeに依存する
• モデルの解釈性と因果推論は限定的で、他医療システムへの外的妥当性検証が必要

今後の方向性

標的スクリーニングの前向き検証、集団間の公平性/性能監査、トリアージやサーベイランスへの臨床導入に向けたワークフロー統合。