小児X連鎖低リン血症の管理：国際ワーキンググループ臨床実践ガイドライン

概要

国際パネルが2件のシステマティックレビューと専門家調査を統合し、診断・治療（ブロスマブと従来療法の比較）・モニタリングを標準化するGRADE準拠の小児XLHガイドラインを作成。歯科合併症への対策も提示した。

主要発見

• 遺伝学的検査の役割を含む小児XLHの診断アルゴリズムを提示した。
• ブロスマブと従来療法の比較を含むGRADE化推奨により有益性・有害性を統合した。
• モニタリング推奨はエビデンスの限界を反映し「弱い・確実性極めて低い」と評価された。
• XLHの歯科合併症に対する対策を提案した。

臨床的意義

生化学的評価と遺伝学的検査を含む体系的な診断を採用し、定義されたモニタリング下でブロスマブの使用を検討。歯科予防戦略も導入する。

限界

• モニタリング推奨は専門家調査に依存し、確実性が極めて低い
• 小児希少疾患でエビデンスの不均一性があり、一部推奨の一般化可能性や強度に限界

今後の方向性

モニタリングに関する前向き多施設研究、ブロスマブの長期安全性・有効性、歯科アウトカムの標準化報告が求められる。