成人X連鎖性低リン血症の管理：国際ワーキンググループによる臨床実践ガイドライン

概要

成人XLHに対する国際ガイドラインは、骨折/仮骨折例でブロスマブを無治療より強く推奨し、多くの状況で従来のリン酸塩/活性型ビタミンDよりも優先することを示唆した。診断は腎性リン喪失の確認を含む臨床評価と画像を統合し、PHEX変異は確証的だが必須ではない。

主要発見

• 成人XLHの骨折/仮骨折例では、ブロスマブが無治療より強く推奨される（GRADE評価）。
• 非骨折例でもブロスマブは従来療法より優先が示唆される（条件付き、GRADE評価）。
• 診断は臨床評価と腎性リン喪失の確認に依拠し、PHEX変異は確証的だが必須ではない。

臨床的意義

成人XLHでは（特に骨折/仮骨折例で）ブロスマブを第一選択とし、多職種チームで管理し、腎性リン喪失に基づく体系的診断アルゴリズムを採用する。ブロスマブ不可の場合は従来療法を用いる。

限界

• 一部領域ではエビデンス不足によりNon-GRADE推奨となっている
• 成人アウトカムや安全性の長期・直接比較データが限られる

今後の方向性

ブロスマブと従来療法のRCTや前向きレジストリ、長期骨・腎・QOLアウトカム、費用対効果の検討が求められる。