B細胞・T細胞受容体配列の機械学習による疾患診断

概要

593例の受容体レパートリーを用いて、BCR/TCR配列から感染症、自己免疫、ワクチン応答、重症度差を同定する解釈可能な機械学習（MAchine Learning for Immunological Diagnosis）が開発された。モデル特徴はSARS-CoV-2に対する既知の免疫応答を再現し、呼吸器疾患を含む広範な応用可能性を示した。

主要発見

• 593例のBCR/TCR配列に基づく解釈可能な機械学習枠組みを構築し、多疾患スクリーニングや特定疾患検査を可能にした。
• 特定の感染症、自己免疫疾患、ワクチン応答、重症度差を正確に検出した。
• モデル特徴はSARS-CoV-2に対する既知の免疫応答を再現し、呼吸器感染症との関連性を支持した。

臨床的意義

最小侵襲の血液ベース診断として、呼吸器病原体検査の補完、重症度層別化、ワクチン応答モニタリングに貢献し得る。

限界

• 前向き臨床検証と実臨床ワークフローへの統合が必要
• 希少疾患への適用にはコホート規模と疾患範囲の更なる拡充が望まれる

今後の方向性

臨床現場での前向き試験、病原体・自己免疫スペクトラムの拡大、標準診断法との直接比較が求められる。