呼吸器研究週次分析

多施設ランダム化試験で、EBUS下経気管支縦隔クライオ生検（TBMC）は非転移性縦隔/肺門リンパ節腫脹に対しEBUS-TBNAより有意に高い診断率を示しました（97.1% vs 79.9%）。サルコイドーシスに対する感度が特に高く、安全性は軽度の気道出血が主体で許容されるものでした。

重要性: 良性縦隔リンパ節に対してTBMCがTBNAを上回ることを示す初のランダム化エビデンスであり、診断アルゴリズムの即時改定や非診断的手技の削減につながる可能性があります。

臨床的意義: 良性病因（サルコイドーシス、リンパ腫等）が疑われる場合、診断率向上と確定診断の迅速化のためEBUS下クライオ生検を第一選択の組織採取法として検討すべきです。

発見コホートと大規模な検証コホート（TOPMed、UK Biobank等）で、テロメア長の多遺伝子リスクスコア（PRS）とMUC5Bを除くIPF-PRSが独立してIPFリスクと関連しました。これらPR Sと希少変異スクリーニング、臨床変数を統合すると高い識別能（AUC最大0.89）を達成し、特に希少変異非保有でテロメア短縮を示す患者においてテロメアPR Sの影響が大きく、精密医療のためのエンドタイプ化が現実的になりました。

重要性: 多遺伝子によるテロメア生物学と希少変異の協調的影響を示し、エンドタイプ別リスク層別化や試験組入れのための土台を提供する点で重要です。

臨床的意義: 研究段階でテロメア長PRSと希少変異スクリーニングを組み込み、前向きに臨床リスク計算器へ導入することで、テロメア駆動型IPFエンドタイプを同定し監視・予後評価・試験組入れを強化できます。

潮呼吸下鼻腔一酸化窒素（nNO）測定の標準化プロトコルと年齢別カットオフが策定され、8施設で外部検証されました。健常児では出生から6歳でnNOが上昇する一方でPCD児は低値のまま推移し、概ね生後2か月頃から高感度の補助診断が可能となることが示されました。

重要性: 口蓋閉鎖法が行えない乳幼児の診断上の空白を埋め、PCD診断の早期化と侵襲的検査の削減につながる点で重要です。

臨床的意義: 6歳未満のPCD診療アルゴリズムに、遺伝学や線毛超微形態評価と併用できる補助検査として年齢別カットオフ付きの潮呼吸下nNOを導入することを検討してください。